唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查都查些什么，在怀孕的时候，都需要对孕妇的身体进行定期检查，其中就有一个唐氏综合的筛查，这是非常重要的一个检查项目。一起来看看唐氏筛查都查些什么吧。

临床上，唐氏筛查是用来筛查胎儿患有18三体综合征，21三体综合症，神经管发育畸形风险的一种筛查手段，一般在孕中期进行。主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白，人类绒毛促性腺激素，游离雌三醇这三个项目，结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。

唐氏筛查是一种安全，方便的检查，只是抽取孕妇的静脉血就可以，对孕妇及胎儿不会造成任何伤害。

如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺或者无创DNA，确定胎儿是否患有染色体异常疾病。

唐氏综合症的病况

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

唐氏综合症的发病机理

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自 ……此处隐藏667个字……。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合如何筛查

1、第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术

黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过、3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5、唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。